Теорию эволюции подтвердили на людях

Сложные черты зависят от активности множества генов, поэтому естественный отбор, который благоприятствует определенным внешним признакам, должен действовать одновременно на множество генов. Однако определить, какая ДНК испытывает на себе влияние эволюции, в этом случае достаточно сложно, поскольку эффект может быть малозаметным.

Действие отбора можно проследить при изучении взаимосвязи между частотой встречаемости мутантного варианта гена (частота минорного аллеля, MAF) и эффективным размером популяции, то есть числа особей, способных к рождению потомства. Так, мутации, вредные для выживания, будут встречаться с очень малой частотой в популяциях с большим эффективным размером. В небольших популяциях, однако, случайная выживаемость особей имеет большее значение, чем естественный отбор, поэтому эти аллели становятся более распространенными.

В ходе исследования были использованы данные британского репозитория UK Biobank, в котором хранятся сведения о генотипе и фенотипе полумиллиона мужчин и женщин возрастом 40-69 лет. В выборку, на основе которой изучалась наследуемость 28 черт, вошли 126 752 человека. Ученые использовали статистический анализ, основанный на смешанной линейной модели (англ. Bayesian MLM method), чтобы одновременно определить наследуемость черт, их полигенность (сколько генов отвечают за них), а также зависимость их частоты встречаемости от эффективного размера.

Оказалось, что отрицательный естественный отбор, который отфильтровывает негативные мутации, влияет на такие признаки, как функционирование сердечно-сосудистой системы, а также соотношение талии и бедер. Известно, что избыток жира на талии способствует развитию диабета 2-го типа и заболеваний сердца и сосудов. Также эволюция исключает мутации, снижающие фертильность и уровень образования.