Поиск отличий от обезьян привел людей к стертым генам
Новые обширные данные об отличии генетического материала человека и шимпанзе получили ученые из британского института Сенгера. Исследователи определили, какие участки ДНК повторяются или, наоборот, были утрачены в ходе эволюции двух ветвей.
Впервые производилось сравнение генетического материала сразу нескольких человек и обезьян. Так что данное исследование вполне можно назвать самым масштабным в истории. Страшно представить, сколько данных пришлось перелопатить не только машинам, но и генетикам.
"Это первое исследование такого размаха, - рассказывает доктор Ричард Редон. - Ведь только по одному геному человека и шимпанзе нельзя судить о различиях видов, невозможно доказать, что эти различия не являются индивидуальными для данных конкретных особей".
В проекте изучались образцы ДНК 30 приматов: 29 из Западной Африки и одного из Восточной. Стандартным образцом для сравнения стал генетический материал шимпанзе Клинта (Clint) (читайте статью о нем здесь).
Геномы людей были получены от десяти африканцев, разговаривающих на языке йоруба (Ибадан, Нигерия), десяти охотников-собирателей мбути (Демократическая Республика Конго) и биака (Центральноафриканская республика). Итого 30 человек.
В качестве стандартного образца генома была взята ДНК белого американца из проекта HapMap (NA10852).
В результате команда ученых выявила определенные типы генов: часть из них была приобретена в ходе эволюции, часть потеряна. Кроме того, они предоставили новые данные по гену, который связывают с восприимчивостью к вирусу иммунодефицита человека.
Ученые не стали изучать код "побуквенно", вычитывая каждое основание, а взялись за изучение целых сегментов ДНК.
Более точно установить различие обезьян и человека им позволили так называемые вариации числа копий. Эти последовательности содержат от тысячи до нескольких миллионов оснований и при этом могут влиять сразу на несколько генов одновременно.
Такой метод изучения генома был оценен по достоинству только в течение последних двух лет. Считается, что у каждой особи/человека свой "рисунок" таких вот "вставок" и "удалений" в ДНК, свое количество копий отдельных сегментов.
Сравнение выявило, что наибольшее количество копий было у тех фрагментов ДНК, которые влияли на гены, эволюционировавшие после разделения ветвей человека и шимпанзе.
"Приблизительно 70-80 вариаций присутствуют в каждых двух геномах, половина из них находится в одинаковых областях ДНК двух видов", - рассказывает Редон. Но ученые прежде всего искали различия.
Один из генов, подверженных влиянию таких вариаций, - CCL3L1. Его пониженное количество копий у человека генетики связывают с повышенной восприимчивостью Homo sapiens к ВИЧ. Ген TBC1D3 (задействованный в процессе размножения клеток) встретился ученым у шимпанзе лишь однажды, в то время как каждый человек обладал почти восемью его копиями.
Несомненно, в будущем найдутся новые отличия, по той простой причине, что человечество постоянно совершенствует свой технический потенциал. Да и сами ученые наверняка, еще покопавшись в "книге жизни", найдут новые главы, "повествующие", например, о том, откуда берутся те или иные наследственные болезни.