Генетики научились предсказывать смертельное сердечное заболевание
Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics.
Гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП) — сердечное заболевание, характеризующиеся утолщением сердечной мышцы — называют тихим убийцей или бомбой замедленного действия, так как оно часто протекает бессимптомно. Но если его своевременно не выявить и не лечить, оно может вызвать внезапную смерть от остановки сердца даже у молодых людей. В частности, это одна из самых частых причин гибели молодых спортсменов.
Заболевание условно относят к наследственным, потому что его вызывают редкие генетические дефекты — мутации генов, кодирующих синтез сократительных белков миокарда. В то же время, ученые до сих пор не могли понять, почему у одних членов семьи, имеющих характерные мутации, оно развивается, а у других нет, и почему у некоторых людей без этих мутаций все же иногда отмечается ГКМП.
Исследователи из Оксфордского университета сравнили ДНК 2780 человек с ГКМП и 47 486 человек без ГКМП и обнаружили разные типы генетических изменений в ДНК людей с гипертрофической кардиомиопатией. Оказалось, что ГКМП могут вызывать как редкие наследственные генетические мутации, так и общие варианты мутаций. Последние не передаются по наследству и представляют меньшую опасность для самого носителя.
"Это новаторское открытие, которое может стать самым большим достижением в наших знаниях о генетической основе заболевания за 25 лет, — приводятся в пресс-релизе Британского фонда сердца (BHF), который финансировал исследования, слова руководителя проекта Хью Уоткинса (Hugh Watkins), профессора медицины и директора Центра передовых исследований BHF Оксфордского университета. — Теперь у нас есть новый генетический инструмент, который, как мы полагаем, лучше предсказывает, какие члены семей будут иметь тяжелую форму болезни, и выявляет тех, кто нуждается в раннем вмешательстве. Он также избавит многие семьи от беспокойства, поскольку позволяет определить тех, кто вряд ли передаст своим детям дефектные гены. Это снизит потребность в ненужном генетическом тестировании и регулярных наблюдениях".
"ГКМП — одно из наиболее распространенных наследственных сердечных заболеваний, затрагивающее тысячи семей в Великобритании. Эти открытия принесут долгожданные ответы многим семьям и избавят от необходимости регулярных клинических осмотров и беспокойства", — отмечает еще один автор исследования, профессор Нилеш Самани (Nilesh Samani), врач-кардиолог и медицинский директор BHF.
В качестве примера авторы приводят случай 63-летнего Чарльза из Бирмингема, у которого в мае 2016 года была диагностирована гипертрофическая кардиомиопатия. Чарльз и его жена очень переживали, что заболевание передастся их детям 13 и 16 лет, активно занимающимся спортом.
Генетическое тестирование показало, что у Чарльза был тип ГКМП, вызванный генетическими ошибками в общих вариантах. Это означает, что он вряд ли передаст болезнь своим детям, и его собственные перспективы намного радужнее.
"Эта новость сняла много тревог в нашей семье, — приводит BHF слова Чарльза. — Эти генетические открытия действительно изменили нашу жизнь и изменят жизнь многих других семей".
Авторы также выяснили, что в случае ГКМП, связанной с общими генетическими дефектами, весьма эффективны методы снижения артериального давления, которые позволяют предотвратить развитие болезни.