Специалисты пришли к выводу, что мамонты страдали от наследственных заболеваний, вызванных отсутствием генетического разнообразия. По мере того, как число особей и количество доступных партнеров уменьшалось, частота вредных мутаций увеличивалась. На это указывают результаты экспериментов, в ходе которых ученые внедрили гены мамонтов в эмбриональные клетки слонов. Оказалось, что в ДНК присутствовали дефекты, влияющие на фертильность самцов и обоняние.
Ранее исследователи провели полное секвенирование (определение нуклеотидных последовательностей) геномов у шерстистых мамонтов, найденных в России на острове Врангеля, и более древних и здоровых популяций этих животных. Ученые обнаружили вредные мутации, сравнив геномы с ДНК трех современных индийских слонов, а также мамонтов, живших 44 800 и 20 000 лет назад. Были выявлены дефекты, связанные с нарушениями в морфологии сперматозоидов, неврологическом развитии, передаче сигналов инсулина и обонятельных рецепторах.
Последняя популяция мамонтов, вероятно, характеризовалась высокими показателями мужского бесплодия и диабета, а также неврологических расстройств.