Специалисты из американского стартапа Embark Veterinary под руководством Аарона Самза (Aaron Sams) решили выяснить, какие мутации приводят к появлению у собак голубых глаз, но не к изменению окраса. Исследователи, которые специализируются на проведении ДНК-тестов домашних питомцев, провели панельное исследование 3180 собак разных пород, сообщается в PLoS Genetics.
Они обнаружили два участка в геноме, которые ассоциировались с голубыми глазами или с гетерохромией. Это были уже изученные мутации в гене MITF, а также тандемная дупликация 98,6 тысяч пар нуклеотидов в хромосоме 18. Повтор участка генома называется тандемной дупликацией, если повторяющиеся участки следуют один за другим. Мутации в хромосоме 18 предсказывали не только голубой цвет глаз, но и гетерохромию — разный цвет радужки правого и левого глаза.
Повтор 98,6 тысяч пар оснований в 18 хромосоме приводит к появлению голубых глаз у собак. P. Deane-Coe et al. / PLoS Genetics, 2018